Stage M1S2 (2020-2021)
Bonjour,
Merci de déposer votre proposition de stage pour les M1S2 BSIB.
Le stage se déroulera sur 7 semaines en mars/avril 2021.
Responsable de l'équipe d'accueil
Lebéchec
Antony
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0369551166
Personne encadrant le stage
Muller
Jean
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0627125457
Lieu du stage
1 place de l'hôpital
67000 Strasbourg
67000 Strasbourg
Sujet du stage
Normalisation du format de sortie des logiciels de détection des variants de structure
L'équipe de bioinformatique (UF7363) du CHRU de Strasbourg développe ses activités d’analyse de données de séquençage à haut débit (NGS) depuis 2012, dans le cadre de l’identification de variations génétiques impliquées dans les maladies rares et les cancers.
Certaines variations génétiques complexes, telles que les variations de structure (SV), et en particulier les variations du nombre de copies (CNV), ont une incidence forte sur le choix de l’approche thérapeutique pour le patient. Même si de nombreuses études ont permis l’élaboration d’approches d’identification de ces mutations complexes dans un cadre diagnostic, les nombreux logiciels développés fournissent leurs résultats dans des formats hétérogènes, et parfois propriétaire. En dépit d’une normalisation existante des formats (e.g. VCF, BED), la manipulation des résultats se heurte à la complexité de ces formats de fichiers, au vu des informations nécessaires à leur interprétation et finalement à leur visualisation.
Ainsi, afin de répondre aux besoins grandissants, le but de ce stage est de normaliser les formats de sortie des outils de détection des CNV, et d’adapter des outils de visualisation pour l’aide au diagnostic. L’objectif est de maitriser les formats existants (e.g. VCF), de les adapter au mieux à la problématique des CNV (e.g. comparaison, combinaison), et en particulier de les appliquer aux formats de sorties des logiciels que nous utilisons.
Le·a stagiaire devra donc réaliser les tâches suivantes :
- Maitrise des concepts biologiques des SV et CNV, et de leurs implications en diagnostic
- Prise en main des outils existants pour l'analyse et la recherche de CNV sur des données de séquençage à haut débit.
- Identification des formats de sortie des fichiers de CNV.
- Mise en place de traducteurs entre les différents formats.
- Mise en place d’une interface simple de visualisation des fichiers de CNV.
Les compétences suivantes sont donc requises pour le bon accomplissement du stage :
- Connaissance des bonnes pratiques et standards d'analyses de données de séquençage.
- Connaissances de base en génétique humaine (CNV, SNV).
- Maîtrise de l'environnement Unix et Windows.
- Maîtrise de langages et environnements de programmation (ex : Bash, Python, Java, R, Docker).
- Utilisation d'outils bioinformatiques classiques : BWA, GATK, BEDTOOLS, BCFTOOLS, PICARD.
- Bon relationnel, très bonne organisation, savoir rendre-compte, esprit d’initiative et de synthèse, autonomie et rigueur.
- Bonne maîtrise de l’anglais lu, écrit, parlé.
Le·a stagiaire sera accueilli·e au sein de l’équipe de bioinformatique (UF7363) du CHRU de Strasbourg, et encadré·e par le responsable de l’équipe (Antony Le Béchec), et co-encadré·e par un MCU-PH (Jean Muller). L’équipe est composée également de deux autres ingénieurs qui seront un support technique.
Certaines variations génétiques complexes, telles que les variations de structure (SV), et en particulier les variations du nombre de copies (CNV), ont une incidence forte sur le choix de l’approche thérapeutique pour le patient. Même si de nombreuses études ont permis l’élaboration d’approches d’identification de ces mutations complexes dans un cadre diagnostic, les nombreux logiciels développés fournissent leurs résultats dans des formats hétérogènes, et parfois propriétaire. En dépit d’une normalisation existante des formats (e.g. VCF, BED), la manipulation des résultats se heurte à la complexité de ces formats de fichiers, au vu des informations nécessaires à leur interprétation et finalement à leur visualisation.
Ainsi, afin de répondre aux besoins grandissants, le but de ce stage est de normaliser les formats de sortie des outils de détection des CNV, et d’adapter des outils de visualisation pour l’aide au diagnostic. L’objectif est de maitriser les formats existants (e.g. VCF), de les adapter au mieux à la problématique des CNV (e.g. comparaison, combinaison), et en particulier de les appliquer aux formats de sorties des logiciels que nous utilisons.
Le·a stagiaire devra donc réaliser les tâches suivantes :
- Maitrise des concepts biologiques des SV et CNV, et de leurs implications en diagnostic
- Prise en main des outils existants pour l'analyse et la recherche de CNV sur des données de séquençage à haut débit.
- Identification des formats de sortie des fichiers de CNV.
- Mise en place de traducteurs entre les différents formats.
- Mise en place d’une interface simple de visualisation des fichiers de CNV.
Les compétences suivantes sont donc requises pour le bon accomplissement du stage :
- Connaissance des bonnes pratiques et standards d'analyses de données de séquençage.
- Connaissances de base en génétique humaine (CNV, SNV).
- Maîtrise de l'environnement Unix et Windows.
- Maîtrise de langages et environnements de programmation (ex : Bash, Python, Java, R, Docker).
- Utilisation d'outils bioinformatiques classiques : BWA, GATK, BEDTOOLS, BCFTOOLS, PICARD.
- Bon relationnel, très bonne organisation, savoir rendre-compte, esprit d’initiative et de synthèse, autonomie et rigueur.
- Bonne maîtrise de l’anglais lu, écrit, parlé.
Le·a stagiaire sera accueilli·e au sein de l’équipe de bioinformatique (UF7363) du CHRU de Strasbourg, et encadré·e par le responsable de l’équipe (Antony Le Béchec), et co-encadré·e par un MCU-PH (Jean Muller). L’équipe est composée également de deux autres ingénieurs qui seront un support technique.
Descriptif
L'étudiant intègre pendant cette période une équipe de recherche. Sous le contrôle d’un tuteur pédagogique, l'étudiant s’initiera au travail quotidien d’un chercheur en suivant les travaux d’une équipe de recherche. Un projet pédagogique simple avec des objectifs à court-terme lui sera proposé afin de se familiariser avec une méthode et/ou une technique parmi celle utilisées dans le domaine. Ce stage pourra aussi être constitué par un travail bibliographique.
Objectifs en termes de compétences
- Se forger une vision des problématiques et de défis de la discipline,
- S’initier et découvrir la pensée et la démarche scientifique : les moyens humains et techniques pour répondre à une question biologique,
- Découvrir les laboratoires associés au master. Utiliser les méthodes et les techniques les plus performantes,
- Appréhender la vie quotidienne d’une équipe de recherche,
- Apprendre à travailler en équipe,
- Développer un regard critique sur un article de recherche,
- Apprendre à écrire et à structurer un rapport, à tenir un cahier de laboratoire, à faire une présentation orale.
Le contrôle des connaissances du stage en laboratoire
- un rapport écrit. A rendre pour avril/mai 2021
- une présentation orale( en mai 2021)
- exposé oral
- réponses aux questions