Stage M1S2 (2020-2021)

Chez les mammifères, les cellules muticiliées sont trouvées au niveau du système respiratoire, où elles participent à la clairance du mucus, dans les ventricules du cerveau, où elles permettent la circulation du liquide cérébrospinal, ainsi que dans le système reproducteur. L’atteinte des cellules multiciliées est responsable de divers symptômes pouvant toucher les voies respiratoires, la circulation du liquide cérébrospinal ou encore le transport des gamètes dans les tractus génitaux féminins et masculins. Malgré la gravité des pathologies associées (atteintes respiratoires, hydrocéphalie, infertilité), le processus de multiciliation est mal connu avec encore peu de gènes identifiés à l’heure actuelle. Des travaux menés dans l’équipe ont permis d’établir une liste de gènes humains potentiellement impliqués dans la multiciliation sur la base d’études de génomique fonctionnelle et de génomique comparative.

L’objectif du stage est de caractériser et prioriser cette liste de gènes. Pour cela, l’étudiant(e) s’appuiera sur l’annotation des gènes, sur de nouvelles données d’expression en cellules uniques et sur l’analyse des phénotypes associés aux variants éventuellement détectés dans ces gènes. En parallèle, il ou elle recherchera des synténies entre gènes candidats et établira le profil évolutif des gènes candidats chez les Métazoaires en s’appuyant sur la ressource OrthoInspector. Ces travaux devraient permettre de définir un ensemble restreint de gènes candidats fiables qui pourront, à terme, être validés expérimentalement.