Stage Master
Responsable de l'équipe d'accueil
Dollfus
Hélène
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03 68 85 33 38
Personne encadrant le stage
Muller
Jean
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0627125457
Lieu du stage
Laboratoire de Génétique Médicale
UMR_S INSERM U1112
11 rue Humann 67085 Strasbourg Cedex
UMR_S INSERM U1112
11 rue Humann 67085 Strasbourg Cedex
Sujet du stage
Caractérisation bioinformatique d’un évènement génétique rare : insertion d’un rétrotransposon dans 4 familles atteintes du syndrome de Bardet-Biedl.
Le séquençage à haut débit a révolutionné notre vision du diagnostic génétique actuel et de la recherche en génétique humaine en donnant accès pour un coût compétitif à une capacité de séquençage en parallèle de plusieurs millions/milliards de bases (selon les technologies et appareils). L’identification de mutations dans ces maladies est nécessaire pour un meilleur diagnostic génétique et pour identifier de nouveaux gènes impliqués. Cette approche haut-débit ouvre la voie vers la génomique personnalisée.
En particulier, le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive qui associe des anomalies de la vision (rétinopathie pigmentaire), des membres (polydactylie), des reins, une obésité et une atteinte cognitive. A ce jour 21 gènes sont responsables de ce syndrome et couvrent entre 80 et 85% des patients connus. Parmi les 15 à 20% de patients sans mutations, une fraction importante est certainement due à des nouveaux gènes mais une fraction non négligeable est très certainement due à des mécanismes mutationnels moins bien explorés ou non détectés. Parmi ceux-ci, nous avons pu identifier dans 4 familles un évènement mutationnel particulier et très rare à savoir l’insertion d’un rétrotransposon dans l’un des gènes connus. Des travaux ont déjà été menés pour essayer de caractériser cet élément, néanmoins une caractérisation Bioinformatique est essentielle pour mieux comprendre cet évènement et pour guider les prochaines investigations expérimentales. Pour cela nous disposons de 2 jeux de données au laboratoire, d’une part les données de séquençage à haut débit ciblé sur les gènes connus à très haute profondeur et d’autre part le génome complet d’une famille. Nous proposons ainsi les objectifs suivants :
• Caractérisation de cet évènement par l’exploitation des données de séquençage à haut débit (alignement de novo, base de données publiques…)
• Généralisation de la détection de ce type d’évènement (bibliographie et développement d’un pipeline pour la détection maitrisée)
En particulier, le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive qui associe des anomalies de la vision (rétinopathie pigmentaire), des membres (polydactylie), des reins, une obésité et une atteinte cognitive. A ce jour 21 gènes sont responsables de ce syndrome et couvrent entre 80 et 85% des patients connus. Parmi les 15 à 20% de patients sans mutations, une fraction importante est certainement due à des nouveaux gènes mais une fraction non négligeable est très certainement due à des mécanismes mutationnels moins bien explorés ou non détectés. Parmi ceux-ci, nous avons pu identifier dans 4 familles un évènement mutationnel particulier et très rare à savoir l’insertion d’un rétrotransposon dans l’un des gènes connus. Des travaux ont déjà été menés pour essayer de caractériser cet élément, néanmoins une caractérisation Bioinformatique est essentielle pour mieux comprendre cet évènement et pour guider les prochaines investigations expérimentales. Pour cela nous disposons de 2 jeux de données au laboratoire, d’une part les données de séquençage à haut débit ciblé sur les gènes connus à très haute profondeur et d’autre part le génome complet d’une famille. Nous proposons ainsi les objectifs suivants :
• Caractérisation de cet évènement par l’exploitation des données de séquençage à haut débit (alignement de novo, base de données publiques…)
• Généralisation de la détection de ce type d’évènement (bibliographie et développement d’un pipeline pour la détection maitrisée)
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