Stage M2S4 (2016-2017)

Bonjour,

Merci de déposer votre proposition de stage pour le M2S4 BSIB 2016-2017.

Le stage se déroulera de janvier à juin. La soutenance est prévue vers le 12-15 juin.

Responsable de l'équipe d'accueil

Mandel
Jean-Louis
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0388655623

Personne encadrant le stage

Piton
Amélie
0388655623

Lieu du stage

IGBMC/laboratoire de diagnostic génétique

Sujet du stage

Analyse de pools d’ADN parentaux pour l’amélioration du diagnostic de la déficience intellectuelle et d’autres maladies génétiquement hétérogènes.
Le séquençage haut-débit d’un grand nombre de gènes candidats voire de l’ensemble des régions codantes du génome (séquençage d’exome) représente une avancée considérable pour le diagnostic moléculaire des maladies génétiques monogéniques à forte hétérogénéité génétique, comme la déficience intellectuelle, les myopathies, ou les rétinopathies. Le diagnostic des maladies hétérogènes se fait actuellement en routine par séquençage de panels de plusieurs centaines de gènes, avec un coût réduit et un temps d’analyse raisonnable. Mais même lorsqu’il s’agit de séquençage d’un nombre limité de gènes, l’interprétation biologique de la pathogénicité du grand nombre de variations identifiées reste difficile. Si les outils de prédictions de l’effet sur la protéine ainsi que l’analyse des bases de données peuvent éclairer sur le caractère pathogène ou non d’un tel variant, l’interprétation repose souvent sur la ségrégation du variant dans la famille : absence de la variation chez les parents non atteints (variation de novo) pour les gènes impliqués dans des formes autosomiques dominantes ou présence des variations en trans (transmises par chacun des parents) pour les gènes impliqués dans des formes autosomiques récessives. Cette analyse de ségrégation est classiquement réalisée par séquençage Sanger dans les laboratoires de diagnostic, ce qui ajoute un coût et un délai pour le rendu des résultats de séquençage. De manière à se soustraire à cette contrainte, mais également de pouvoir révéler des mutations de novo non-évidentes dont la ségrégation n’aurait pas été testée, nous avons développé une approche de séquençage de l’ADN parental, mais par pool (14 ADN par librairie de séquençage) pour limiter le surcoût. La présence de chaque variation peut donc être analysée en simultanée chez les parents du patient. Ce séquençage de l’ADN parental en pool a été réalisé pour 600 patients avec déficience intellectuelle. Le but du stage est d’améliorer et d’automatiser la détection de la présence des variants chez les parents et d’analyser la représentatitivité de l’ensemble des variants rares dans les pools de parents en fonction de la profondeur de couverture. L’étudiant s’intéressera à simuler quelle représentativité et quelle profondeur minimale sont nécessaires pour conclure au caractère de novo d’un variant rare. Il réanalysera également l’ensemble des 600 patients pour identifier d’éventuelles mutations de novo qui n’auraient pas été détectées au cours de l’analyse classique.
Encadrement génétique: B Gerard (HUS) / A Piton (HUS/IGBMC)
Encadrement bioinformatique : J Muller (HUS/INSERMU1112)

Modalités de l’évaluation de l’UE « Stage expérimentale en laboratoire » de la mention de Master Sciences du Vivant

L’UE « stage expérimentale en laboratoire » se compose de 3 blocs pédagogiques de même coefficient : un rapport écrit (coefficient 8), une soutenance orale (coefficient 10) et une épreuve de réponses aux questions (coefficient 12).

Le jury est constitué de 5 membres au moins dont le responsable de la spécialité de Master. Des sous-jurys (par parcours) de 5 membres au moins dont un représentant du responsable de la spécialité de Master peuvent être constitués. Chaque rapport sera examiné par au moins 2 rapporteurs et 3 dans la mesure du possible. Les rapporteurs font partie du jury. Chaque rapporteur évaluera au minimum 3 rapports.

L’avis du maître de stage sera demandé sous forme d’un questionnaire standard et pourra être pris en compte par le président du jury lors de l’établissement de la note finale.
 

Rapport écrit (coefficient 8) 
 

Il a pour but d’évaluer les compétences de l’étudiant à rédiger un rapport scientifique écrit tant sur le fond que sur la forme. Les candidats seront jugés sur la cohérence de la démarche scientifique et sur l’enchaînement logique du travail plus que sur les résultats eux-mêmes. Il est rappelé que l'essentiel du travail exposé dans le mémoire doit représenter le travail effectif qu'a réalisé l'étudiant durant son semestre de stage.

Les candidats remettront 5 exemplaires papier du rapport de stage et une version informatique (format PDF), courrier adressé à Pr. Jean Cavarelli, date limite de réception sera communiqué aux étudiants.

La version PDF devra être déposée sur le site moodle UNISTRA, rubrique stage M2S4 BSIBB, tout au début du mois de juin (la date sera communiquée aux étudiants (1er juin en 2017). Les versions PDF et papier devront être identiques.

  • Toutes les parties du document seront rédigées en interligne de 1,5 en utilisant une police de type Times et des caractères de taille 12.
    Le rapport écrit devra obligatoirement comporter les parties suivantes : introduction, Matériels et Méthodes, Résultats, Discussion / Perspectives et n’excèdera pas 20 pages numérotées. Les pages seront imprimées en recto simple.
  • L’ensemble figures, tableaux, bibliographie ne dépassera pas 10 pages supplémentaires (non paginées). Les figures et leur légende sont présentées en regard du texte (Figures au verso, texte au recto de la page suivante). Les légendes des figures doivent permettre de comprendre les figures sans avoir besoin de consulter le texte, tout en évitant une trop grande redondance avec le texte.
  • Les modalités de présentation de la bibliographie sont celles de la revue CELL (revue généraliste dans laquelle les références sont indiquées dans le texte à l'aide des auteurs et de l'année de publication). Elles peuvent être retrouvées en utilisant un logiciel de type EndNote .
  • Le document sera complété par une page de sommaire et une page d’abréviations en début de rapport.
  • Chaque mémoire doit être accompagné d’un résumé d’une page au maximum (police type Times caractère taille 12, interligne 1,5). Ce résumé doit être suffisamment informatif pour permettre d'orienter le choix des rapporteurs qui examineront le manuscrit. Il devra comporter les informations suivantes :
    Nom et prénom du candidat : Spécialité de Master :
    Laboratoire d'accueil :
    Responsable du stage :
    Titre du rapport
    Mots clés ………………….
    Résumé .............................

 

Présentation orale : durée 12 mn (coefficient 10) 
 

Les soutenances auront lieu mi-juin. La date sera précisé au cours du semestre. Elle a pour but d’évaluer sur la forme et sur le fond les compétences des étudiants à exposer dans un temps limité un travail expérimental, à le situer dans son contexte et à en discuter la stratégie
expérimentale, les résultats et les perspectives. Le candidat devra déposer déposera une version pdf de son exposé oral sur le site moodle du stage la date sera communiquée aux étudiants (13 et 14 juin en 2017). 


Entretien avec les membres du jury. Questions : durée 12 mn (coefficient 12) 
 

Les questions visent à évaluer et à préciser les connaissances de l‘étudiant sur le thème abordé, son esprit critique et ses compétences expérimentales. Elles pourront ainsi porter sur les techniques mises en œuvre, leur principe, la culture générale dans le domaine abordé et plus généralement la capacité à analyser les résultats et à en dégager des perspectives.


Les questions pourront s’appuyer sur l’exposé oral et sur le manuscrit. Dans ce dernier cas, elles concerneront le fond et non la forme (orthographe, mise en page , etc …)

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