Bonjour,

Merci de déposer votre proposition de stage pour le M2S4 BSIB 2018-2019.

Le stage se déroulera de janvier à juin. La soutenance est prévue vers le mardi 18 et mercredi 19 juin 2019.

Responsable de l'équipe d'accueil

Poch
Olivier
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0368853295

Personne encadrant le stage

Poch
Olivier
0368853295

Lieu du stage

4 rue Kirschleger

Sujet du stage

Développement d’une base de connaissance intégrée reliant les aspects cliniques, génétiques et structurelles pour l’évaluation des variations pathogéniques impliquées dans des maladies génétiques rares
Contexte :
Les maladies rares sont définies comme celles affectant moins de 1 personne sur 2000 en Europe. L’ensemble des 8000 maladies rares affectent plus de 300 millions d’individus à travers le monde, dont 80 % ont une origine génétique. Malgré les nombreuses avancées dans la recherche biomédicale sur les 25 dernières années, l’étiologie moléculaire n’a été résolue que pour la moitié des maladies rares.
Un exemple emblématique des maladies génétiques rares est la classe des myopathies congénitales, qui est un groupe hétérogène de maladies musculaires présentes dès la naissance et dont certaines peuvent ne se manifester que tardivement. L’ensemble de la trentaine de gènes actuellement connus n’explique qu’environ 50 % des cas.
Malgré, l’avènement des nouvelles technologies de séquençage, l’entrave majeure à la résolution des cas reste le goulot d’étranglement que représente l’interprétation de l’impact des variations (Variant of Unknown clinical Significance).
Dans ce contexte, nous avons commencé à mettre en place une base de connaissance nommée PAMPAS (Pathological Mutations in Proteins via Aligments and 3D Structures ; http://lbgi.fr/pampas) pour permettre une meilleure évaluation des variations génétiques responsables de maladies au niveau de leur conservation de séquence, leur impact structural et leur contexte évolutif.

Sujet du stage :
Dans cette dynamique, le stage comportera deux parties :
(i) Une partie informatique – Cette partie consistera à continuer le développement de PAMPAS et d’implémenter de nouvelles fonctionnalités, telle que la prise en compte de nouveaux types de variations. Cette partie comprendra également des aspects de manipulation d’un schéma de la base relationnelle et de développement web pour l’interface graphique de PAMPAS.
(ii) Une partie bioinformatique – Cette partie correspond à l’application de PAMPAS pour l’étude des variations (distribution, statistique…) liées aux gènes de myopathies. Cette étape se fera en collaboration avec l’équipe de J. Laporte de l’IGBMC, spécialisée dans les myopathies congénitales.

L'étudiant(e) doit avoir des connaissances de programmation, être rigoureux/rigoureuse et organisé(e) dans son travail. Des notions en biologie seraient appréciées. Le stage se passera dans le laboratoire Systèmes Complexes et Bioinformatiques Translationelles (CSTB, Faculté de Médecine, Bat 3) et à l'IGBMC dans l’équipe de J. Laporte. L’interaction forte entre ces équipes offrira un cadre de recherche en informatique et bioinformatique translationnelle à ce stage.

Contacts :
Dr Luc Moulicier (This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.) ou Dr Olivier Poch (This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.)
CSTB Complex Systems and Translational Bioinformatics
Faculté de Médecine, ICube/UMR7357, CSTB
4 rue Kirschleger, F-67085 Strasbourg cedex

Modalités de l’évaluation de l’UE « Stage expérimentale en laboratoire » de la mention de Master Sciences du Vivant

L’UE « stage expérimentale en laboratoire » se compose de 3 blocs pédagogiques de même coefficient : un rapport écrit (coefficient 8), une soutenance orale (coefficient 10) et une épreuve de réponses aux questions (coefficient 12).

Le jury est constitué de 5 membres au moins dont le responsable de la spécialité de Master. Des sous-jurys (par parcours) de 5 membres au moins dont un représentant du responsable de la spécialité de Master peuvent être constitués. Chaque rapport sera examiné par au moins 2 rapporteurs et 3 dans la mesure du possible. Les rapporteurs font partie du jury. Chaque rapporteur évaluera au minimum 3 rapports.

L’avis du maître de stage sera demandé sous forme d’un questionnaire standard et pourra être pris en compte par le président du jury lors de l’établissement de la note finale.
 

Rapport écrit (coefficient 8) 
 

Il a pour but d’évaluer les compétences de l’étudiant à rédiger un rapport scientifique écrit tant sur le fond que sur la forme. Les candidats seront jugés sur la cohérence de la démarche scientifique et sur l’enchaînement logique du travail plus que sur les résultats eux-mêmes. Il est rappelé que l'essentiel du travail exposé dans le mémoire doit représenter le travail effectif qu'a réalisé l'étudiant durant son semestre de stage.

Les candidats remettront 4 exemplaires papier du rapport de stage et une version informatique (format PDF), courrier adressé à Pr. Jean Cavarelli, date limite de réception sera communiqué aux étudiants.

La version PDF devra être déposée sur le site moodle UNISTRA, rubrique stage M2S4 BSIBB, tout au début du mois de juin (la date sera communiquée aux étudiants (début  juin en 2019). Les versions PDF et papier devront être identiques.

  • Toutes les parties du document seront rédigées en interligne de 1,5 en utilisant une police de type Times et des caractères de taille 12.
    Le rapport écrit devra obligatoirement comporter les parties suivantes : introduction, Matériels et Méthodes, Résultats, Discussion / Perspectives et n’excèdera pas 20 pages numérotées. Les pages seront imprimées en recto simple.
  • L’ensemble figures, tableaux, bibliographie ne dépassera pas 10 pages supplémentaires (non paginées). Les figures et leur légende sont présentées en regard du texte (Figures au verso, texte au recto de la page suivante). Les légendes des figures doivent permettre de comprendre les figures sans avoir besoin de consulter le texte, tout en évitant une trop grande redondance avec le texte.
  • Les modalités de présentation de la bibliographie sont celles de la revue CELL (revue généraliste dans laquelle les références sont indiquées dans le texte à l'aide des auteurs et de l'année de publication). Elles peuvent être retrouvées en utilisant un logiciel de type EndNote .
  • Le document sera complété par une page de sommaire et une page d’abréviations en début de rapport.
  • Chaque mémoire doit être accompagné d’un résumé d’une page au maximum (police type Times caractère taille 12, interligne 1,5). Ce résumé doit être suffisamment informatif pour permettre d'orienter le choix des rapporteurs qui examineront le manuscrit. Il devra comporter les informations suivantes :
    Nom et prénom du candidat : Spécialité de Master :
    Laboratoire d'accueil :
    Responsable du stage :
    Titre du rapport
    Mots clés ………………….
    Résumé .............................

 

Présentation orale : durée 12 mn (coefficient 10) 
 

Les soutenances auront lieu mi-juin. La date sera précisé au cours du semestre. Elle a pour but d’évaluer sur la forme et sur le fond les compétences des étudiants à exposer dans un temps limité un travail expérimental, à le situer dans son contexte et à en discuter la stratégie
expérimentale, les résultats et les perspectives. Le candidat devra déposer déposera une version pdf de son exposé oral sur le site moodle du stage la date sera communiquée aux étudiants (mi-juin en 2019). 


Entretien avec les membres du jury.
Questions : durée 12 mn (coefficient 12) 
 

Les questions visent à évaluer et à préciser les connaissances de l‘étudiant sur le thème abordé, son esprit critique et ses compétences expérimentales. Elles pourront ainsi porter sur les techniques mises en œuvre, leur principe, la culture générale dans le domaine abordé et plus généralement la capacité à analyser les résultats et à en dégager des perspectives.


Les questions pourront s’appuyer sur l’exposé oral et sur le manuscrit. Dans ce dernier cas, elles concerneront le fond et non la forme (orthographe, mise en page , etc …)