Stage Master

L'équipe de bioinformatique (UF7363) du CHRU de Strasbourg développe ses activités d’analyse de données de séquençage à haut débit (NGS) depuis 2012, dans le cadre de l’identification de mutations génétiques impliquées dans les maladies rares et les cancers.

Particulièrement, certaines mutations complexes, telles que les variations du nombre de copies (CNV), ont une incidence forte sur le choix de l’approche thérapeutique pour le patient. Même si de nombreuses études ont permis l’élaboration d’approches dans le cadre des maladies rares et en onco-génétique constitutionnelle, le contexte de la mosaïque somatique est encore peu développé pour une mise en place en diagnostic, notamment avec les contraintes inhérentes aux laboratoires (e.g. non disponibilité d’une référence de type tissu sain, délais de rendu, variabilité de la cellularité tumorale).

Ainsi, afin de répondre aux besoins grandissants, le but de ce stage est d’évaluer la possibilité de la mise en place des approches de recherche de CNV dans un contexte de mosaïque et plus spécifiquement dans le cadre du diagnostic des cancers à l’hôpital.

Le(a) stagiaire devra donc réaliser les tâches suivantes :
- Prise en main des outils existants pour l'analyse et la recherche de CNV sur des données de séquençage à haut débit.
- Identification et déploiement des outils nécessaires à la réalisation d’un pipeline d’analyse.
- Mise en place et amélioration des jeux de données pour la réalisation d’une comparaison et d’une validation des outils identifiés.
- Mise en place d’une nouvelle application basée sur le pipeline dans l’environnement d’analyse existant, afin d’automatiser les analyses.
- Réalisation de rapports automatiques, graphes, et contrôles qualité, spécifique à cette analyse.

Les compétences suivantes sont donc requises pour le bon accomplissement du stage :

- Connaissance des bonnes pratiques et standards d'analyses de données de séquençage.
- Connaissances de base en génétique humaine (CNV, SNV), particulièrement les cancers.
- Maîtrise de l'environnement Unix et Windows.
- Maîtrise de langages de programmation (ex : Bash, Perl, Python, Tcl/Tk Java, R, C++, C).
- Utilisation d'outils bioinformatiques classiques : BWA, GATK, BEDTOOLS.
- Bon relationnel, très bonne organisation, savoir rendre-compte, esprit d’initiative et de synthèse, autonomie et rigueur
- Bonne maîtrise de l’anglais lu, écrit, parlé

Le(a) stagiaire sera accueilli(e) au sein de l’équipe de bioinformatique (UF7363) du CHRU de Strasbourg, et encadré par le responsable de l’équipe (Antony Le Béchec), et co-encadré(e) par un MCU-PH (Jean Muller). L’équipe est composée également de deux autres ingénieurs qui seront un support technique.
Le stage est à pourvoir dès que possible.

Les candidatures (CV, lettre de motivation et contact de 2 références) sont à adresser à Antony Le Béchec (This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.) et Jean Muller (This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.).