Stage Master

Le séquençage à haut débit (NGS) a révolutionné notre vision du diagnostic génétique actuel et de la recherche en génétique humaine en donnant accès pour un coût compétitif à une capacité de séquençage de plusieurs millions/milliards de bases (selon les technologies et appareils). L’identification de mutations dans ces maladies est nécessaire pour un meilleur diagnostic génétique et pour identifier de nouveaux gènes impliqués.
Les données de génétique, bien qu’anonymisées, peuvent être identifiantes en particulier pour un génome humain complet. De ce fait, la collecte et le partage de ces données reste éthiquement très délicat. Ainsi au laboratoire, un prototype d’outil nommé SIRE (Simulation of realistic WES and WGS data) a été initié pour la simulation de données de NGS chez l’Homme pour une application en génétique humaine. Cet outil doit permettre la génération de plusieurs jeux de données qui seront mis à disposition de la communauté scientifique. Ces jeux de données censés être le plus proche possible de la réalité biologique (emplacement, taux, type et statut des mutations, rapport transversion/transition) permettront d’évaluer les différentes approches d’analyse du génome. Ces évaluations devront permettre de sélectionner les outils les plus performants pour une intégration future dans les workflows d’analyses standards des laboratoires de recherche et de diagnostic en génétique humaine.

Dans ce contexte, le sujet de stage consistera à :
• Etablir les outils nécessaires pour la création du workflow (bibliographie)
• Détermination de l'algorithme nécessaire à la réalisation de SIRE

Contact :
Jean Muller : This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.