Stage Master

Un exemple emblématique des maladies génétiques rares est la classe des myopathies congénitales. Le projet Myocapture vise à utiliser les nouvelles approches de séquençage pour l’identification de nouveaux gènes impliqués dans des myopathies congénitales sur une cohorte de 1000 patients. Dans ce contexte, l’équipe CSTB interagit fortement avec les services cliniques des Hôpitaux Universitaire de Strasbourg et les chercheurs de l’IGBMC, offrant donc un cadre de recherche translationnel. Le projet Myocapture a déjà donné lieu à l’identification de nouveaux gènes basée sur les données exomiques. Néanmoins, pour certaines familles toujours sans diagnostic génétique, les génomes complets ont été séquencés.
Le stage consistera en l’analyse de ces données génomiques afin d’identifier des mutations dans les régions non-codantes.
Le travail du candidat consistera à :
- Exploiter les données de séquençage NGS (manipulation des données de séquence, filtrage, simulation de plus prédicteurs de pathogénicité, validation bioinformatiques).
- Comparer les variants identifiés à partir de données d’exomes et de génomes complets.
- Automatiser l’intégration d’autres données d’omics et des bases de connaissances pour prioriser une liste de variants candidats pour la validation in vitro.